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Elementos genéticos transponibles: Genes saltarines

Los elementos genéticos transponibles son secuencias de ADN (de muy variada naturaleza y presentes en todos los organismos) que pueden abandonar su posición en el genoma e insertarse de nuevo en prácticamente cualquier lugar de él.

Cuando dedicas gran parte de tu vida a la tarea rutinaria de cartografiar la posición exacta de los genes en los cromosomas (sobre todo usando los cromosomas gigantes de las glándulas salivales de la mosca del vinagre, que presentan un patrón típico de bandas claras y oscuras que facilitan la localización), puede que no te haga mucha gracia que una científica excéntrica te diga que hay genes que no tienen un lugar fijo en el cromosoma y que incluso pueden saltar a otros cromosomas. Probablemente por eso, Barbara McClintock, la primera que detectó elementos genéticos móviles, en el maíz, recibió el rechazo unánime de la comunidad científica cuando anunció sus resultados. Tuvo el coraje de perseverar en sus estudios durante décadas y se vio recompensada con un Nobel tardío pero merecido.

Los elementos genéticos transponibles suelen detectarse por los estropicios que causan. A veces provocan roturas y pérdida de bases y también grandes reorganizaciones en los cromosomas. Cuando se insertan en la secuencia codificadora de una proteína, la inutilizan y originan mutantes en los que la proteína no se sintetiza o es defectuosa. Son agentes mutadores como otros, pero se diferencian en que presentan una tasa de reversión de la mutación más alta, debido a que pueden saltar de nuevo con facilidad a otra posición del genoma, con lo que se restaura la función del gen. A veces, entre dos secuencias móviles pueden quedar atrapados uno o varios genes, que pueden de este modo viajar a otro lugar del genoma e incluso pasar de unos organismos a otros. La adquisición de resistencia a antibióticos en las bacterias se produce frecuentemente por este fenómeno (genes de resistencia saltan, unidos a elementos móviles, a los plásmidos, pequeños cromosomas circulares que pueden transmitirse de unas bacterias a otras).

Esta capacidad de transportar genes hace que ciertos elementos transponibles sean herramientas muy útiles en ingeniería genética. De este modo, pueden clonarse genes de un organismo y hacer que se incorporen al genoma de otro. También pueden usarse para identificar y aislar genes de los que se sospeche (por los patrones de herencia) que contienen ciertos elementos transponibles. Se construye una sonda con un elemento transponible del mismo tipo, que tiende a unirse con el elemento inserto en el gen.

Los elementos genéticos transponibles difieren en procariotas y eucariotas. En procariotas, algunos simplemente se mueven y otros se copian y se insertan en otro lugar, quedando el original en su sitio. En cualquier caso, son siempre de ADN. En eucariotas, hay elementos móviles de ADN y otros de ARN. Estos necesitan una enzima, la transcriptasa inversa, que los convierte en secuencias de ADN antes de integrarse en el cromosoma. Algunos elementos móviles son casi idénticos en su estructura a un retrovirus, cuyo material genético es ARN. Pueden replicarse dentro de la célula, pero no pueden infectar células vecinas. Otros son similares a retrovirus pero carecen de los genes de la cubierta vírica y de los nucleótidos de los extremos. Otras secuencias (como las pequeñas secuencias Alu, muy abundantes en humanos), carecen del gen de la transcriptasa inversa y no pueden transponerse por sí mismas, aunque sí pueden unirse a otros elementos móviles que las transportan.

Los elementos genéticos transponibles constituyen una parte muy importante del genoma de los organismos (hasta el 40% en el caso de los humanos). ¿Cómo toleran los organismos tamaña fuente de caos? Estos elementos pueden alterar de modo impredecible el funcionamiento normal de los cromosomas y causar la inactivación de genes esenciales. Algunas teorías postulan que son meros ejemplos de “ADN egoísta”, que sólo perviven gracias a su gran capacidad de proliferación y a su movilidad. Pero cada vez se van acumulando más pruebas de que los elementos genéticos móviles han conseguido integrarse, tras la colonización inicial, en el funcionamiento normal de los cromosomas.

Durante millones de años, han evolucionado juntamente con los organismos que los hospedaban, por lo que han tendido a no dañarlos demasiado e incluso a procurar beneficios en su supervivencia. Poco a poco, han ido adquiriendo funciones reguladoras, modulando la actividad del genoma por medio de la inactivación de genes determinados en momentos específicos del desarrollo. Los organismos han aprendido a domesticar estas secuencias extrañas y usar sus extraordinarias cualidades, para disponer de mensajeros que lleven señales de regulación génica a diferentes lugares de los cromosomas.

Un dato que apunta en esta dirección es que se han detectado genes que afectan a la eficacia de transposición. Otro es que la proporción de elementos genéticos transponibles con respecto al resto del genoma suele ser cada vez mayor en los organismos conforme aumenta su complejidad y se requiere una mayor capacidad de regulación de la actividad de sus genes. Quizá el mejor ejemplo en este sentido es el de los elementos Alu, secuencias repetidas móviles que residen en ARN no codificadores, que son exclusivas de primates y cuya actividad es muy superior en las células del cerebro. Al colonizar el linaje de los primates, estas secuencias empezarían a actuar como reguladoras de la maduración del ARN en el cerebro y aumentarían la complejidad de las interacciones génicas, lo que a su vez posibilitaría la creación de circuitos neuronales cada vez más complejos y flexibles. Quizá debamos gran parte de nuestra inteligencia a pequeños invasores que pretendían colonizar nuestro genoma.